فقر الدم المنجلي

يحدث فقر الدم المنجلي بسبب طفرة في الجين المسؤول عن تكوين الدم السليم الذي يمد الجسم بالأكسجين ، وتنتقل هذه الطفرة الجينية من جيل إلى جيل في نمط وراثي جسمي متنحي ، حيث يمتلك كلا الوالدين الجين ، و تمريره إلى الأطفال. قد تختلف أعراض وعلامات فقر الدم المنجلي من شخص لآخر ويمكن التعبير عنها على النحو التالي:

• فقر الدم الذي قد يسبب الضعف العام والتعب
• آلام في الصدر والبطن والمفاصل والعظام.
• التهابات متكررة خاصة في الطحال.
• مشاكل في الرؤية
• تورم اليدين والقدمين
• تأخر النمو عند الأطفال وتأخر البلوغ عند المراهقين.

الثلاسيميا

الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يصنع فيه الجسم خلايا دم حمراء صغيرة العدد وصغيرة الحجم ومنخفضة الهيموجلوبين. α globin (بالإنجليزية: ALPHA-GLOBIN) و β globin (بالإنجليزية: BETA-GLOBIN) ، تختلف شدة الإصابة من خفيفة إلى شديدة وفقًا لعدد الجينات الطافرة من كل نوع ، لذلك تظهر الأعراض العامة بعد ستة أشهر من الإصابة. شهر ، نذكرها:

• بشرة شاحبة.
• ينبض القلب بشكل أسرع.
• الشعور بالتعب والدوار.
• تأخر النمو.
• الأطراف باردة.
• تشوه العظام حيث يحاول الجسم تكوين المزيد من العظام.

تفول

G6PD هو اضطراب وراثي ينتقل عن طريق كروموسوم الجنس X ، لذلك يكون الاضطراب أكثر شيوعًا عند الذكور لأن نسخة واحدة من الطفرة كافية للتسبب في الارتجاع ، مما يؤدي إلى انهيار إنزيم يسمى G6PD إنتاج غير كافٍ . وهو مسؤول عن الحفاظ على صحة ووظيفة خلايا الدم الحمراء ودورة حياتها الطبيعية ، عندما يكون هذا الإنزيم ناقصًا ، يؤدي انهيار خلايا الدم الحمراء إلى فقر الدم الانحلالي ، والذي يمكن أن يحدث أيضًا عندما يستهلك الأشخاص المصابون الفاصوليا وبعض البقوليات مثل الالتهابات ، أو تناول أدوية معينة ، مثل الأسبرين. .

الهيموفيليا

يعرف الهيموفيليا باضطراب دم وراثي يتسبب في نزيف تلقائي وليس نتيجة نقص في العامل الثامن أو التاسع. وتجدر الإشارة إلى أن الهيموفيليا اضطراب وراثي ينتقل من خلال كروموسوم الجنس X ، لذا فإن هذا الاضطراب شائع جدًا عند الذكور. وأبرز الأعراض المصاحبة لها:

• دم في البول أو البراز.
• نزيف أنفي متكرر يصعب إيقافه.
• نزيف ، تورم ، ألم في المفصل.
• نزيف في رأس الطفل بعد عسر الولادة.
• نزيف الفم واللثة أو النزيف يصعب إيقافه بعد قلع الأسنان.
• النزيف بعد الحقن ، مثل اللقاح.
• كدمات ناتجة عن نزيف تحت الجلد والعضلات والأنسجة وتشكيل ورم دموي.

أمراض أخرى

هناك العديد من اضطرابات الدم الموروثة الأخرى ، بما في ذلك:

• مرض فون ويلبراند.
• فقر الدم اللاتنسجي الموروث (الإنجليزية: فقر الدم الترقوي الموروث) ، وأبرز الأمراض الوراثية:
  • • FANCONI ANEMIA.
    • فقر الدم DIAMOND-BLACKFAN.
    • اضطرابات التقران الخلقية.

  متلازمة

  • SHWACHMAN-DIAMOND.
• كثرة الكريات الحمر الوراثي.
• التهاب الوريد الخثاري الموروث ، وأشهره هو العامل الخامس لايدن.

المراجع

1. ، WWW.MAYOCLINIC.ORG/ ، تم استرجاعه في 24 مارس 2019. تم تحريره.
2. CHRISTIAN NORDQVIST (10-1-2018) ، WWW.MEDICALNEWSTODAY.COM ، تم استرجاعه في 24 مارس 2019. تم تحريره.
3. JAIME HERNDON (3-12-2018) ، WWW.HEALTHLINE.COM ، تم استرجاعه في 24 مارس 2019. تم تحريره.
4. ، WWW.CDC.GOV ، تم استرجاعه في 24 مارس 2019. تم تحريره.
5. ، WWW.HEMOPHILIA.ORG ، تم استرجاعه في 24 مارس 2019. تم تحريره.
6. ، WWW.AAMDS.ORG ، تم استرجاعه في 24 مارس 2019. تم تحريره.
7. ، RAREDISEASES.INFO.NIH.GOV ، تم استرجاعه في 24 مارس 2019. تم تحريره.
8. إليزابيث فارجا ، WWW.STOPTHECLOT.ORG ، تم استرجاعه في 24 مارس 2019. تم تحريره.