جامعة طيبة..الكشف عن السبب الوراثي لملاحقة أمراض النمو العصبي وتأخر النمو…

كشف مركز الجينات والأمراض الوراثية بجامعة طيبة عن دراستين حديثتين تحددان الأسباب الجينية لاضطرابات النمو العصبي وتأخر النمو في العائلات. وأظهرت نتائج الدراسة أن المرضى أظهروا أعراض تشوه وفشل في النمو، وتأخر عام في النمو.

أكد عميد البحث العلمي ومدير مركز الجينات والأمراض الوراثية بجامعة طيبة ، والمشارك في الدراستين الدكتور نايف المنتشري ، أن نتائج الدراسة التي تم عملها على إحدى الأسر، أكدت أن شقيقين يعانيان من أعراض قلبية ومشاكل في التغذية ، بالإضافة إلى ارتباط بين المتغيرات في جين FRA10AC1.

وأضاف: “تظهر الدراسة أن شقيقين في الأسرة لديهما متلازمة عصبية جديدة تؤثر أيضًا على النمو ، مشيرًا إلى أن هذه الدراسة تؤكد الارتباط بين هذه المتلازمة العصبية الجديدة وطفرات في جين FRA10AC1″.

وأوضح المنشاري أن الدراسة أجريت من خلال التقييم العصبي وتم الحصول على عينات من الحمض النووي من الأشقاء والآباء المتضررين ؛ أما بالنسبة لتسلسل الإكسوم الكامل (WES) ، وقد قاد الدراسة بقيادة مركز الجينات وبمشاركة مستشفيات سعودية ونُشرت في مجلة الأكاديمية الأمريكية للأمراض العصبية Neurology: Genetics”.

أما بالنسبة للدراسة الثانية التي شارك فيها مركز الجينات والأمراض الوراثية التابع لجامعة طيبة ، جنباً إلى جنب مع باحثين دوليين ؛ صُممت للكشف عن طفرة متنحية في جين WNT7B تسبب في متلازمة تؤدي لخلل في تطورنمو عدة أعضاء منها الرئة، والحنجرة، والقلب، والعين، والكلى… ، ونشرت الدراسة في مجلة علم الوراثة الطبي: Journal of Medical Genetics.

وأكد أن الباحثين قاموا بتسلسل إكسوم للمرضى الذين يعانون من متلازمة PDAC ، ولم يكن السبب الجيني للمرضى معروفًا ، وتحققوا وظيفيًا من المتغيرات المرشحة ؛ مشيرًا إلى نتائج الدراسة تؤكد أن المتغيرات ثنائية الأليلات في WNT7B في الأجنّة المصابين بمتلازمة PDAC في عدة مرضى.

وأعرب “المنتشري” عن امتنانه وتقديره لمدير الجامعة الدكتور عبد العزيز السراني على دعمه واهتمامه ومتابعته المستمرة لمنظومة أبحاث الجامعة وخاصة مركز الجينات والأمراض الوراثية خصوصًا؛ للمساهمة في تحقيق تطلعات القيادة في البحث والابتكار، كما قدّم شكره لفريق العمل البحثي على ما قدموه من جهود كبيرة في الكشف عن هذه الطفرات الوراثية والمتلازمات المرتبطة بها.